Monogen bedingte Erbkrankheiten 2

Dieser Band behandelt ein Gebiet der molekularen Medizin, in dem der Fortschritt gendiagnostischer Analysen, aber auch die Diskrepanz zwischen diesem Erkenntnisgewinn und den noch fehlenden Möglichkeiten einer Therapie besonders deutlich werden. In 10 Kapiteln werden von ausgewiesenen Experten die molekularen Grundlagen von Erbkrankheiten dargestellt, die von Erkrankungen der Augen, der Mundhöhle und des Kiefers, der Haut und des Skelettsystems bis zu erblichen Nieren- erkrankungen reichen und die Darstellung monogen bedingter Erbkrankheiten in Bd. 6 ergänzen. In weiteren Kapiteln werden wichtige Aspekte der Beratung von betroffenen Patienten durch den behandelnden Arzt dargestellt und schließlich eine Übersicht über den aktuellen Stand der Gentherapie gegeben. Bei aller notwendigen kritischen Einschätzung bisher fehlender Möglichkeiten zu einer therapeutischen Intervention ergeben sich schon heute wichtige Ansätze für eine vorsorgende Behandlung.

Anerkannte Experten stellen umfassend die modernen Erkenntnisse über die molekularen Grundlagen von Erbkrankheiten dar. Wissenschaftlich fundiert werden Erkrankungen der Augen, der Mundhöhle und des Kiefers, der Haut und des Skelettsystems bis hin zu erblichen Nierenerkrankungen behandelt. Wichtige Aspekte der genetischen Beratung für die Praxis sowie der aktuelle Stand der Gentherapie ergänzen den Band. Das Werk macht eindrucksvoll die Fortschritte gendiagnostischer Analysen und die Möglichkeiten einer vorsorgenden Therapie deutlich.

Klappentext

Der Band eröffnet den Zugang zu einem faszinierenden Gebiet der molekularen Medizin. Anerkannte Experten stellen umfassend die modernen Erkenntnisse über die molekularen Grundlagen von Erbkrankheiten dar:

Wissenschaftlich fundiert

• Erkrankungen der Augen, der Mundhöhle und des Kiefers, der Haut und des Skelettsystems bis zu erblichen Nierenerkrankungen
  Praxisorientiert
• Wichtige Aspekte bei der Beratung von betroffenen Patienten
• Aktueller Stand der Gentherapie
  Damit ergänzt der Band die Darstellung monogen bedingter Erbkrankheiten in Band 6.

Das Werk macht eindrucksvoll die Fortschritte gendiagnostischer Analysen und die Möglichkeiten einer vorsorgenden Therapie deutlich.

Inhalt
1 Genetische Beratung.- 2 Chromosomopathien.- 3 Molekulare Grundlagen erblicher Netzhautdegenerationen: Retinitis pigmentosa, Zapfenund Makuladystrophien.- 4 Genetik und molekulare Grundlagen der nicht-syndromalen Taubheit.- 5 Stomatologische Erkrankungen und Defekte.- 6 Hormonelle Wachstumsstörungen.- 7 Erbliche Hauterkrankungen.- 8 Osteochondrodysplasien - genetisch bedingte Störungen der Skelettentwicklung.- 9 Polyzystische Nierenerkrankungen.- 10 Aktueller Stand der Gentherapie.- Übersicht über wesentliche Beiträge zur Molekularen Medizin Band 7.