Einführung in die klinische Genetik

Die Fortschritte del' Medizin in den letzten Jahr zehnten, insbesondere auf dem Gebiet del' Bekampfung del' Neugeborenen- und Kindersterblichkeit haben den Kreis del' letal endenden odeI' mit Dauerschaden einher gehenden Krankheiten des Menschen stark eingeengt. Da durch nehmen innerhalb del' verbliebenen Gruppe die nicht odeI' nul' ausnahmsweise therapierbaren Erbleiden an Bedeutung zu. Von diesem Gesichtspunkt ausgehend soIl das Anliegen dieses Taschenbuches ein zweifaches sein: Es soIl, aufbauend auf genetischen und biochemi schen Grundkenntnissen, in die wichtigsten Erkenntnisse del' medizinischen Genetik einfUhren und deren Bedeu tung und Moglichkeiten fiir die medizinische Praxis er lautern und es soIl gleichzeitig eine breitere Einfiihrung in das Worterbuch fiir die Familienberatung (Genetik erb licher Syndrome und MiBbildungen, Gustav Fischer Ver lag, Stuttgart 1976) darstellen, wie sie von vielen Lesern fiir wiinschenswert gehalten wurde. Aus Griinden del' -obersichtlichkeit haben wir im Text erwahnte Krank heitsbilder nicht naher beschrieben. Eine Charakterisierung del' wichtigsten von ihnen wurde im Anhang zusammen gestellt, so daB eine Orientierung moglich ist. Dem Charakter als Taschenbuch entsprechend wird nur bedingt auf zugrunde liegende Literatur eingegangen, eine Aufstellung zusammenfassender genetischer Dar stellungen ist fUr den interessierten Leser angefiigt. Die Verfasser Inhalt 1. Die MENDELschen Gesetze . . . . . . . . . . 9 1. 1. Die Universalitat des genetischen Codes und genetischer GesetzmaJ3igkeiten . . . . . . . . 9 1. 2. Die MENDELSchen Gesetze in ihrer Anwendung auf den Menschen . . . . . . . . . . . . . 10 1. 2. 1. Erstes MENDELSches Gesetz: Uniformitatsregei. 10 1. 2. 1. 1. Homozygotie und Heterozygotie 10 1. 2. 1. 2. Dominanz und Rezessivitat 12 1. 2. 1. 3. Homo- und Heterogenie. . .

Klappentext

Die Fortschritte del' Medizin in den letzten Jahr­ zehnten, insbesondere auf dem Gebiet del' Bekampfung del' Neugeborenen- und Kindersterblichkeit haben den Kreis del' letal endenden odeI' mit Dauerschaden einher­ gehenden Krankheiten des Menschen stark eingeengt. Da­ durch nehmen innerhalb del' verbliebenen Gruppe die nicht odeI' nul' ausnahmsweise therapierbaren Erbleiden an Bedeutung zu. Von diesem Gesichtspunkt ausgehend soIl das Anliegen dieses Taschenbuches ein zweifaches sein: Es soIl, aufbauend auf genetischen und biochemi­ schen Grundkenntnissen, in die wichtigsten Erkenntnisse del' medizinischen Genetik einfUhren und deren Bedeu­ tung und Moglichkeiten fiir die medizinische Praxis er­ lautern und es soIl gleichzeitig eine breitere Einfiihrung in das Worterbuch fiir die Familienberatung (Genetik erb­ licher Syndrome und MiBbildungen, Gustav Fischer Ver­ lag, Stuttgart 1976) darstellen, wie sie von vielen Lesern fiir wiinschenswert gehalten wurde. Aus Griinden del' -obersichtlichkeit haben wir im Text erwahnte Krank­ heitsbilder nicht naher beschrieben. Eine Charakterisierung del' wichtigsten von ihnen wurde im Anhang zusammen­ gestellt, so daB eine Orientierung moglich ist. Dem Charakter als Taschenbuch entsprechend wird nur bedingt auf zugrunde liegende Literatur eingegangen, eine Aufstellung zusammenfassender genetischer Dar­ stellungen ist fUr den interessierten Leser angefiigt. Die Verfasser Inhalt 1. Die MENDELschen Gesetze . . . . . . . . . . 9 1. 1. Die Universalitat des genetischen Codes und genetischer GesetzmaJ3igkeiten . . . . . . . . 9 1. 2. Die MENDELSchen Gesetze in ihrer Anwendung auf den Menschen . . . . . . . . . . . . . 10 1. 2. 1. Erstes MENDELSches Gesetz: Uniformitatsregei. 10 1. 2. 1. 1. Homozygotie und Heterozygotie 10 1. 2. 1. 2. Dominanz und Rezessivitat 12 1. 2. 1. 3. Homo- und Heterogenie. . .

Inhalt

1. Die Mendelschen Gesetze.- 1.1. Die Universalität des genetischen Codes und genetischer Gesetzmäßigkeiten.- 1.2. Die Mendelschen Gesetze in ihrer Anwendung auf den Menschen.- 2. Mutationen.- 2.1. Genommutationen beim Menschen.- 2.2. Chromosomenmutationen.- 2.3. Genmutationen.- 3. Populationsgenetik.- 3.1. Frequenz und Inzidenz.- 3.2. Häufigkeit dominanter Allele.- 3.3. Häufigkeit rezessiver Gene das Hardy-Weinbergsche Gesetz.- 3.4. Genetische Bürde und Eugenik.- 3.5. Genetisch bedingte Defekte und Umweltfaktoren Zwillingsforschung.- 4. Die genetische Familienberatung.- 4.1. Aufgaben der genetischen Familienberatung.- 4.2. Die Familienanamnese.- 4.3. Das Problem der Verwandtenehen.- 4.4. Klinisch-genetische Diagnostik.- 4.5. Die individuelle Beratung.- 5. Schlußwort.- 6. Anhang.- 7. Literatur.- 8. Sachregister.