Jeder Arzt hat früher oder später mit Patienten zu tun, bei denen eine erbliche Stoffwechselkrankheit vorliegt oft ein schwieriger Umstand, vor allem in Notfallsituationen, in denen eine rasche, gezielte Diagnostik und spezifische Behandlung entscheidend für die Prognose sind. Spätestens dann ist es hilfreich, das Vademecum Metabolicum zur Hand zu haben, das - die typischen Manifestationsformen der verschiedenen Stoffwechselgruppen erklärt, - die essenzielle Differenzialdiagnostik prägnant aufführt und - die zentralen Merkmale aller Krankheiten präzise und praxisorientiert zusammenfasst. Einzigartige Struktur, handlich und in 10 Sprachen übersetzt: das weltweit erfolgreichste Buch zu Stoffwechselkrankheiten! Geschätzt von Ärzten aller Fachrichtungen (speziell Pädiater, Humangenetiker, Allgemeinmediziner, Neurologen, Labormediziner), aber auch von Hebammen, Pflegenden und Medizinstudierenden. Neu in der 4. Auflage: komplett überarbeitet und klinisch aktualisiert mit zahlreichen erst kürzlich beschriebenen Krankheiten; Ausrichtung am Entwurf der ICD-11

Autorentext
Johannes ZschockeUniv.-Prof. Dr. med. Ph. D., Facharzt für Humangenetik und Medizinische Genetik; Professor für Humangenetik, Direktor der Division für Humangenetik, Ärztlicher Leiter des Zentrums Medizinische Genetik Innsbruck, Medizinische Universität Innsbruck

Inhalt
Diagnose und Therapie von StoffwechselkrankheitenMetabolische BasisdiagnostikAllgemeine klinische Situationen: Stoffwechselnotfall, epileptische Enzephalopathie, plötzlicher Kindstod, ungewöhnliche klinische Befunde und Laborbefunde, postmortale Diagnostik etc.Metabolische SpezialdiagnostikFunktionstestsNeugeborenen-ScreeningStoffwechselwege und ihre Störungen