BASICS Humangenetik

Kurzbeschreibung Gut, besser, BASICS Verloren im Dickicht der Überinformation? Schluss mit dem Stress: Die BASICS-Reihe bringt den Überblick! GUT: umfassender Einblick - von den molekularen Grundlagen und Methoden der Gentechnik über die wichtigsten Chromosomenaberrationen und -störungen bis zu hereditären Tumorerkrankungen BESSER: praxisorientiert mit klinischen Fallbeispielen BASICS: jedes Thema in kleinen Häppchen auf je einer Doppelseite. Schön in Farbe, prima zu lesen, mit vielen Abbildungen Das Beste: geschrieben von einem starken Team. So wird die Humangenetik verständlich, ohne zu sehr ins Detail zu gehen. Ideal zum Einarbeiten ins Thema! BASICS: - das Wesentliche zum Thema in leicht verständlicher Form - schnell fit für Praktika, Famulatur und PJ - fächerübergreifendes Wissen - ideal zum Lernen nach der aktuellen AO Die BASICS-Reihe umfasst viele weitere Fachgebiete des vorklinischen und klinischen Studienabschnitts: von den BASICS Anästhesie über die BASICS Histologie und Hämatologie bis hin zu den BASICS Urologie: Kompakt und übersichtlich!

Autorentext
PD Dr. med. Dr. rer. nat. Andreas Teufel, Jahrgang 1971, Studium der Humanmedizin und Bioinformatik, 1999 Abschluss der Promotion in Humanmedizin, 2006 Abschluss der Promotion in Biologie, Facharzt für Innere Medizin, seit 7/2008 Oberarzt Hepatologische Ambulanz der 1. Medizinischen Klinik und Poliklinik des Klinikums der Johannes-Gutenberg-Universität Mainz.

Klappentext

GUT - BESSER - BASICS! Verloren im Dickicht der Überinformation? Schluss mit dem Stress: Die BASICS-Reihe bringt den Überblick! "BASICS Humangenetik" bringt den perfekten Überblick über die gesamte Bandbreite der Humangenetik: GUT: umfassender Einblick - von den molekularen Grundlagen und Methoden der Gentechnik über die wichtigsten Chromosomenaberrationen und -störungen bis zu hereditären Tumorerkrankungen BESSER: praxisorientiert mit klinischen Fallbeispielen BASICS: jedes Thema in kleinen Häppchen auf je einer Doppelseite. Schön in Farbe, prima zu lesen, mit vielen Abbildungen Das Beste: geschrieben von einem starken Team. So wird die Humangenetik verständlich, ohne zu sehr ins Detail zu gehen. Ideal zum Einarbeiten ins Thema!

Zusammenfassung

Kurzbeschreibung Gut, besser, BASICS Verloren im Dickicht der Überinformation? Schluss mit dem Stress: Die BASICS-Reihe bringt den Überblick! GUT: umfassender Einblick - von den molekularen Grundlagen und Methoden der Gentechnik über die wichtigsten Chromosomenaberrationen und -störungen bis zu hereditären Tumorerkrankungen BESSER: praxisorientiert mit klinischen Fallbeispielen BASICS: jedes Thema in kleinen Häppchen auf je einer Doppelseite. Schön in Farbe, prima zu lesen, mit vielen Abbildungen Das Beste: geschrieben von einem starken Team. So wird die Humangenetik verständlich, ohne zu sehr ins Detail zu gehen. Ideal zum Einarbeiten ins Thema! BASICS: - das Wesentliche zum Thema in leicht verständlicher Form - schnell fit für Praktika, Famulatur und PJ - fächerübergreifendes Wissen - ideal zum Lernen nach der aktuellen AO Die BASICS-Reihe umfasst viele weitere Fachgebiete des vorklinischen und klinischen Studienabschnitts: von den BASICS Anästhesie über die BASICS Histologie und Hämatologie bis hin zu den BASICS Urologie: Kompakt und übersichtlich!

Inhalt

A Allgemeiner Teil

Molekulare Grundlagen

Zellen, Chromosomen

Aufbau der DNA, Replikation

Gene, Humanes Genom

Transkription

Translation

Zellzyklus

Meiose

Mutationen

Chromosomenaberrationen

Genmutationen, Genetische Variabilität

Tumorgenetik

Epigenetik

Vererbungslehre

Vererbungslehre MendeI I

Vererbungslehre Mendel II

Multifaktorielle Vererbung

Stammbaumanalysen

Populationsgenetik, Hardy-Weinberg-Gesetz

Methoden der Gentechnik

Chromosomenanalyse

Gelelektrophorese, Restriktionslängenpolymorphismus

Polymerasekettenreaktion

DNA-Sequenzierung

Microarrays

B Spezieller Teil

Genetische Beratung

Autosomale numerische Chromosomenaberrationen

Trisomie 21, Down-Syndrom

Trisomie 18, Trisomie 13

Gonosomale Chromosomenaberrationen

Klinefelter-Syndrom, Triple-X-Syndrom

Ulrich-Turner-Syndrom

Strukturelle Chromosomenstörungen

Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Cri du chat, Williams-Beuren

Rubinstein-Taybi, Mikrodeletionssyndrom22q11

Imprinting-Defekte

Prader-Willi-Syndrom, Angelmann-Syndrom

Kongenitale Fehlbildungen

Neuralrohrdefekte, Holoprosenzephalie, Herzfehler, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten

Endokrinologische Erkrankungen

Phenylketonurie

Hämochromatose

Adrenogenitales Syndrom

Muskuläre Erkrankungen

Muskeldystrophien

Neurologische Störungen

Mentale Retardierung

Chorea Huntington

Sonstige

Skelettdysplasien

Marfan-Syndrom

Rett-Syndrom

Fragiles-X-Syndrom

Mukoviszidose

Hämatologische Erkrankungen

Hämophilien, Thalassämie

Teratogenität

Teratogenität I

Teratogenität II

Hereditäre Tumorerkrankungen

Hereditäres Mammakarzinom

Lynch-Syndrom, Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC), familiäre Adenomatosis Polyposis (FAP)

Multiple Endokrine Neoplsien (MEN)

Li-Fraumeni-Syndrom

Retinoblastom

C Fallbeispiele

Fallbeispiel 1

Fallbeispiel 2

Fallbeispiel 3