Génétique médicale

Enseignement thématique

L'ouvrage

Conforme au programme du Diplôme de Formation Générale en Sciences Médicales (DFGSM 2-3), cet ouvrage présente de façon claire, progressive et actualisée les connaissances fondamentales de la génétique médicale. L'ensemble des notions essentielles de la discipline est abordé au travers de 29 chapitres rédigés par des experts du domaine.

Après une introduction détaillée sur l'architecture, l'organisation et le fonctionnement du génome humain, l'ouvrage s'articule autour de quatre grands axes :

• génétique formelle ;
• génétique chromosomique ;
• génétique moléculaire ;
• génétique et pratique médicale. Une dernière partie propose des pistes de réflexion sur la génétique médicale et ses perspectives dans notre société.

Cette 3e édition a fait l'objet d'une révision complète et d'un enrichissement de l'ensemble des chapitres. Elle introduit un nouveau chapitre sur le rôle des conseillers en génétique et son lien avec les autres spécialités, plaçant la médecine génomique au coeur du parcours de soins des patients. Le propos est clair et didactique, étayé de plus de 200 schémas, illustrations et tableaux, tout en couleurs. Chaque chapitre est complété par des QCM et QCS renouvelés et corrigés permettant de tester ses connaissances.

Des compléments numériques permettent de télécharger l'intégralité des illustrations.

Le public

Ce livre s'adresse tout particulièrement aux étudiants de DFGSM2-3 Médecine et DFASM Médecine, aux étudiants en pharmacie ou en maïeutique, et aux étudiants en Licence et Master de Sciences de la Vie. Il constitue également un livre de référence pour tout interne de la spécialité de génétique médicale, les conseillers en génétique, et tout interne ou professionnel de santé dont la spécialité présente un attrait à la génétique médicale.