Der Wunsch aller werdenden Eltern ist ein gesundes Kind. Doch ungefähr 5 % aller neugeborenen Kinder in Deutschland zeigen eine oder mehrere angeborene Fehlbildungen oder Störungen. Diese sind die zweithäufigste Todesursache im Säuglingsalter und die häufigste Todesursache im Kindesalter. Die Pränataldiagnostik kann dabei helfen, diese Fälle zu erkennen und ermöglicht damit den betroffenen Eltern wichtige Handlungsoptionen. In diesem Fachbuch werden zunächst die rechtlichen Regelungen zur Pränataldiagnostik kurz dargestellt. Das Kapitel "Ultraschalldiagnostik" führt die aktuellen Verfahren der bildgebenden pränatalen Diagnostik sowie deren Möglichkeiten und Grenzen auf. Die Möglichkeiten der invasiven Eingriffe und der genetischen Diagnostik werden im Kapitel "Invasive Methoden und genetische Diagnostik" beschrieben. Eine aktuelle Zusammenfassung zu nichtinvasiven pränatalen Testverfahren aus mütterlichem Blut findet sich im Kapitel "Nichtinvasive molekulargenetische Untersuchungen". Den Abschluss bildet ein Ausblick auf "Zukünftige Entwicklungen in der genetischen Diagnostik".

Inhalt
1.Rechtliche Regelungen zur Pränataldiagnostik12 1.1.Mutterschafts-Richtlinien12 1.2.Schwangerschaftskonfliktgesetz13 1.3.Patientenrechtegesetz13 1.4.Gendiagnostikgesetz14 1.5.Präimplantationsdiagnostik und Embryonenschutzgesetz16 1.6.Literatur17 2.Ultraschalldiagnostik20 2.1.Einleitung20 2.2.Das sonographische Basis-Screening nach den Mutterschaftsrichtlinien20 2.3.Die weiterführenden Ultraschalluntersuchungen (Stufe II/III)24 2.3.1.Das Ersttrimester-Screening (11+0 - 13+6 SSW)25 2.3.2.Die weiterführende Fehlbildungsdiagnostik im II. Trimenon28 2.4.Zusammenfassung32 2.5.Literatur32 3.Invasive Methoden und genetische Diagnostik36 3.1.Einleitung36 3.2.Chorionzottenbiopsie37 3.3.Amniozentese39 3.4.Chordozentese40 3.5.Genetische Untersuchungen nach invasiver Diagnostik41 3.5.1.Konventionelle Zytogenetik41 3.5.2.Molekulare Zytogenetik: FISH und Array-CGH44 3.5.3.Molekulargenetische und biochemische Diagnostik50 3.6.Literatur51 4.Nichtinvasive molekulargenetische Untersuchungen54 4.1.Einleitung54 4.2.Die zellfreie fetale DNA und die zellfreie plazentare DNA im mütterlichen Blut54 4.3.Qualitative Untersuchungen55 4.3.1.Der Nachweis Y-chromosomaler Sequenzen55 4.3.2.Rhesus D-Genotypisierung56 4.3.3.Der Nachweis monogener Erkrankungen56 4.4.Quantitative Untersuchungen mittels Sequenzierung58 4.4.1.Methodische Grundlagen58 4.4.2.Verfügbare Testsysteme60 4.4.3.Studiendaten61 4.4.4.Kommerzielle Testsysteme63 4.4.5.Klinische Anwendungen63 4.4.6.Methodische Grenzen der NIPT64 4.5.Quantitative Untersuchungen mittels methylierungsspezifischer qPCR65 4.5.1.Methodische Grundlagen65 4.5.2.Kommerzielle Testsysteme68 4.5.3.Grenzen von qNIPT68 4.6.Literatur69 5.Zukünftige Entwicklungen in der genetischen Diagnostik76 5.1.Erweiterung der NIPT76 5.1.1.Erweiterung des NIPT-Angebotes für Mehrlingsschwangerschaften76 5.1.2.Erweiterung des NIPT-Angebotes für alle Schwangeren77 5.1.3.Erweiterung der Untersuchungsmöglichkeiten77 5.2.Präkonzeptionelle Anlageträgertests79 5.3.Gesamtgenomische Sequenzierung80 5.4.Neugeborenen-Screening81 5.5.Technische Alternativen zum NGS81 5.6.Sind alle neuen Entwicklungen wirklich sinnvoll?84 5.7.Fazit88 5.8.Literatur88 6.Abkürzungsverzeichnis92 Index94