Quelle: Wikipedia. Seiten: 23. Kapitel: Morbus Pompe, Mannosidose, Morbus Gaucher, Fucosidose, Sialolipidose, Galaktosialidose, I-Zellkrankheit, Sanfilippo-Syndrom, N-Acetylgalactosaminidase-Mangel, Sandhoff-Krankheit, Mukopolysaccharidose, Wolman-Krankheit, Cholesterinester-Speicherkrankheit, Tay-Sachs-Syndrom, Morbus Fabry, Sialinsäure-Speicherkrankheit, Neuronale Ceroid-Lipofuszinose, Mannosidose, Oligosaccharidose, Farber-Syndrom, Morbus Krabbe, Niemann-Pick-Krankheit, Pyknodysostose, Cystinose, Mukolipidose, Morbus Hunter, Metachromatische Leukodystrophie, Sphingolipidose. Auszug: Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von etwa 45 genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen, die durch Fehlfunktionen im Lysosom ausgelöst werden. Die Erkrankungen sind monogenetisch. In der angelsächsischen Fachliteratur wird meist der Begriff Lysosomal Storage Diseases (LSDs) verwendet. Das Lysosom ist ein in den meisten Körperzellen vorhandenes Zellorganell. Die wichtigste Aufgabe des Lysosoms ist der Abbau ( Verdauung ) von körperfremden, aber auch körpereigenen Substanzen. Bei diesen Substanzen handelt es sich um Makromoleküle wie Proteine, Polysacchariden, Nucleinsäuren und Lipide. Der Abbau wird durch eine Reihe von Enzymen katalysiert. Bei den Enzymen handelt es sich um hydrolysierende (aufspaltende) Enzyme, sogenannte Hydrolasen wie beispielsweise Proteasen, Nukleasen und Lipasen. Ist nun die Aktivität eines dieser Enzyme deutlich herabgesetzt, das heißt, dass das Enzym den Abbau eines Makromoleküls nicht mehr oder nur deutlich schlechter katalysieren kann, so reichern sich die abzubauenden Makromoleküle zunächst in der Zelle an. Ab einer bestimmten Konzentration können sie über die Plasmamembran unkontrolliert in die extrazelluläre Matrix gelangen und sich so im gesamten Organismus anreichern. Die Ursache für die verminderte Enzymaktivität ist ein Defekt im Genom des betroffenen Patienten. Beispielsweise durch eine Mutation kann ein Gen so verändert werden, dass das daraus kodierte Enzym in seiner Sekundär- oder Tertiärstruktur erhebliche Veränderungen erfährt, die seine Eigenschaften stark negativ beeinflussen können. Der genetische Defekt kann dann gemäß den Regeln der Vererbung an die nächste Generation weitergegeben werden. Je nach Erbgang bedeutet die Weitergabe des Gendefektes nicht automatisch eine Erkrankung der Nachkommen. Mukopolysaccharidose Typ II (Morbus Hunter) und Morbus Fabry werden X-chromosomal, alle anderen autosomal-rezessiv vererbt Von der reduzierten Enzymaktivität sind meist die Organe Leber, Milz und Haut...

Klappentext

Quelle: Wikipedia. Seiten: 23. Kapitel: Morbus Pompe, -Mannosidose, Morbus Gaucher, Fucosidose, Sialolipidose, Galaktosialidose, I-Zellkrankheit, Sanfilippo-Syndrom, -N-Acetylgalactosaminidase-Mangel, Sandhoff-Krankheit, Mukopolysaccharidose, Wolman-Krankheit, Cholesterinester-Speicherkrankheit, Tay-Sachs-Syndrom, Morbus Fabry, Sialinsäure-Speicherkrankheit, Neuronale Ceroid-Lipofuszinose, -Mannosidose, Oligosaccharidose, Farber-Syndrom, Morbus Krabbe, Niemann-Pick-Krankheit, Pyknodysostose, Cystinose, Mukolipidose, Morbus Hunter, Metachromatische Leukodystrophie, Sphingolipidose. Auszug: Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von etwa 45 genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen, die durch Fehlfunktionen im Lysosom ausgelöst werden. Die Erkrankungen sind monogenetisch. In der angelsächsischen Fachliteratur wird meist der Begriff Lysosomal Storage Diseases (LSDs) verwendet. Das Lysosom ist ein in den meisten Körperzellen vorhandenes Zellorganell. Die wichtigste Aufgabe des Lysosoms ist der Abbau ("Verdauung") von körperfremden, aber auch körpereigenen Substanzen. Bei diesen Substanzen handelt es sich um Makromoleküle wie Proteine, Polysacchariden, Nucleinsäuren und Lipide. Der Abbau wird durch eine Reihe von Enzymen katalysiert. Bei den Enzymen handelt es sich um hydrolysierende (aufspaltende) Enzyme, sogenannte Hydrolasen wie beispielsweise Proteasen, Nukleasen und Lipasen. Ist nun die Aktivität eines dieser Enzyme deutlich herabgesetzt, das heißt, dass das Enzym den Abbau eines Makromoleküls nicht mehr oder nur deutlich schlechter katalysieren kann, so reichern sich die abzubauenden Makromoleküle zunächst in der Zelle an. Ab einer bestimmten Konzentration können sie über die Plasmamembran unkontrolliert in die extrazelluläre Matrix gelangen und sich so im gesamten Organismus anreichern. Die Ursache für die verminderte Enzymaktivität ist ein Defekt im Genom des betroffenen Patienten. Beispielsweise durch eine Mutation kann ein Gen so verändert werden, dass das daraus kodierte Enzym in seiner Sekundär- oder Tertiärstruktur erhebliche Veränderungen erfährt, die seine Eigenschaften stark negativ beeinflussen können. Der genetische Defekt kann dann gemäß den Regeln der Vererbung an die nächste Generation weitergegeben werden. Je nach Erbgang bedeutet die Weitergabe des Gendefektes nicht automatisch eine Erkrankung der Nachkommen. Mukopolysaccharidose Typ II (Morbus Hunter) und Morbus Fabry werden X-chromosomal, alle anderen autosomal-rezessiv vererbt Von der reduzierten Enzymaktivität sind meist die Organe Leber, Milz und Haut, aber au