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Fettstoffwechsel

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Beschreibung

Probleme des Lipidstoffwechsels beruhren zahlreiche Bereiche der arztlichen Tatigkeit in Praxis und Klinik. Hyperlipidamien sind die haufigsten Stoffwechselstorungen geworden ~ als Risikofaktor arte riosklerotischer Erkrankungen sind sie mitverantwortlich fUr die haufigste Todesursache, den Herzinfarkt. Der vorliegende Handbuchband spiegelt die Fortschritte unserer Kenntnis uber den normalen und gestorten Fettstoffwechsel wider. 38 internationale Autoren behandeln die physiologischen und patho physiologischen Grundlagen der Lipide und Lipoproteine, primare und sekundare Hyperlipoproteinamien, Hypolipoproteinamien und Lipidosen. Die Darstellung der Hyperlipoproteinamien berucksichtigt die Fortschritte der Lipoproteinforschung und die Einteilung, wie sie von Fredrickson und Mitarbeitern vorgeschlagen und von einem AusschuB der WHO als Vorschlag einer gemeinsamen Sprache auf diesem Gebiet unterstutzt wurde. Dabei sind sich Autoren und Herausgeber daruber im klaren, daB eine derartige Darstellung zum Teil noch vorwiegend deskriptiv ist und ein und dasselbe Lipo proteinmuster sowohl bei verschiedenen genetischen Storungen des Lipidstoffwechsels als auch bei sekundaren Hyperlipoproteinamien beobachtet werden kann. Das Einteilungssystem muB daher so lange flexibel bleiben, bis eine Klassifizierung, die auf der Pathogenese dieser klinisch wichtigen Stoffwechselstorung beruht, moglich ist. Die jiingsten Fortschritte der Forschung auf diesem Gebiet haben bereits zu konkreten Ergebnissen gefiihrt und lassen neue Ansatze erkennen. Ein Vergleich der vorliegenden Darstellung der verschiedenen Lipidosen mit den entsprechenden Kapiteln im Handbuch von 1955 zeigt, daB hier die Aufklarung der Atiologie weitgehend abgeschlos sen ist und verschiedene Storungen des enzymatischen Abbaus dieser komplexen Lipide bereits in utero nachgewiesen werden konnen.

Inhalt

I. Lipide - Chemie, Physiologie, Pathophysiologie.- Triglyceride.- A. Einleitung.- B. Exogene Plasmatriglyceride.- I. Physiologie.- 1. Resorption von Nahrungsfett, Chemie und Bildung der Chylomikronen.- 2. Transport der Chylomikronen im Blut.- 3. Aufnahme der Chylomikronen-Triglyceride in die Gewebe.- a) Rolle der Apolipoproteine beim Triglycerid-Transport.- b) Kinetik der Entfernung von Chylomikronen und VLDL aus dem Blut.- c) Lipoproteinlipase.- II. Pathophysiologie der exogenen Plasmatriglyceride.- C. Endogene Plasmatriglyceride.- I. Physiologie.- 1. Chemie der VLDL.- 2. Bildung der endogenen Plasmatriglyceride.- a) Methoden zur Messung des Plasmatriglycerid-Umsatzes.- b) Bedeutung der Plasmaglukose.- 3. Entfernung der endogenen Plasmatriglyceride aus dem Blut.- 4. Beeinflussung der Konzentration der Plasmatriglyceride.- a) Glukose.- b) Insulin.- c) Körpergewicht.- d) Hunger.- e) Glukagon.- f) Alkohol.- g) Essentielle Fettsäuren.- h) Tetracyclin.- i) Triglyceride als Energiequelle.- II. Pathophysiologie der endogenen Plasmatriglyceride.- 1. Pathogenese der endogenen Hypertriglyceridämie vom Typ IV.- 2. Pathogenese der endogenen Hypertriglyceridämie vom Typ III.- 3. Glykogenose vom Typ Gierke I.- 4. Hyperinsulinämie und Insulinresistenz.- D. Schlußbemerkungen.- Literatur.- Cholesterin - Chemie, Physiologie und Pathophysiologie.- A. Einleitung.- B. Chemie der Steroide.- Untersuchungsmethoden.- C. Die Biosynthese des Cholesterins.- Cholesterinsynthese in tierischen Geweben.- D. Der Abbau des Cholesterins.- I. Die Synthese der Gallensäuren.- 1. Cholesterin als Vorstufe der Gallensäuren.- 2. Reaktionen bei der Bildung von Cholsäure aus Cholesterin.- 3. Die Bildung von Chenodesoxycholsäure aus Cholesterin.- 4. Sekundäre Gallensäuren.- II Der bakterielle Abbau des Cholesterins im Darm.- E. Mechanismen bei der Regulation der Synthese des Cholesterins.- I. Faktoren, die die Cholesterinsynthese in Leber und Darm beeinflussen.- 1. "Feed Back"-Hemmung der Cholesterinsynthese durch exogenes Cholesterin.- 2. Einfluß von Gallensäuren auf die Cholesterinsynthese.- 3. Regulation der Cholesterinsynthese im Darm.- 4. Einfluß der Nahrungsaufnahme auf die Cholesterinsynthese.- 5. Einfluß von Hormonen auf die Cholesterinsynthese der Leber.- 6. Einfluß verschiedener Faktoren auf die Cholesterinsynthese.- II. Der Ort der Cholesterinsynthese-Regulation.- Die HMG-CoA-Reduktase.- III. Der Mechanismus der Cholesterinsynthesehemmung durch Cholesterin.- Der Mechanismus der Cholesterinsynthesehemmung durch Gallensäuren.- F. Die Regulation des Cholesterinabbaus zu den Gallensäuren.- G. Resorption.- H. Plasma-Cholesterin.- I. Regulationsmechanismen.- J. Modell-Vorstellungen des Cholesterin-Stoffwechsels.- K. Cholesterin-Ausscheidung.- I. Ausscheidung im Stuhl.- II. Ausscheidung über die Haut.- III. Nebennieren.- Literatur.- Phospholipide.- II. Lipoproteine - Chemie, Physiologie, Pathophysiologic.- Chemie und Struktur menschlicher Plasma- und Lymphlipoproteine.- A. Einleitung.- B. Nomenklatur der Plasmalipoproteine.- C. Methoden zur Reinigung und Untersuchung von Plasmalipo-proteinen.- I. Agarosegelelektrophorese.- II. Acetatfolienelektrophorese.- III. Polyacrylamidgelelektrophorese (PAGE).- IV. Isoelektrische Fokussierung (IEF).- V. Isolierung durch Fällung mit Polyanionen.- 1. Fällung von Chylomikronen und VLDL.- 2. Fällung von VLDL plus LDL bzw. HDL mit Na-Phosphorwolframat (NaPW).- a) Fällung von VLDL und LDL.- b) Fällung von HDL.- c) Auflösen der gefällten Lipoproteine.- VI. Isolierung der Lipoproteine in der präparativen Ultrazentrifuge.- 1. Isolierung von Chylomikronen.- 2. Isolierung von VLDL.- 3. Isolierung der LDL.- 4. Isolierung von HDL2.- 5. Isolierung der HDL3.- 6. Isolierung von Lipoproteinen im Dichtegradienten.- VII. Untersuchung der Lipoproteine in der analytischen Ultrazentrifuge.- VIII. Bestimmung der hydratisierten Dichte und des partiellen spezifischen Volumens??.- IX. Herstellung und Untersuchung von Apolipoproteinen.- 1. Entfettung von Lipoproteinen.- 2. Auflösen von Apolipoproteinen.- 3. Trennung von Apolipoproteinen in einzelne Polypeptide.- a) Gelpermeationschromatographie.- b) Ionenaustauschchromatographie.- 4. Reinheitsprüfung und Identifizierung von Apolipoproteinen.- a) PAGE.- b) IEF.- c) Immunochemische Methoden.- D. Struktur und chemische Zusammensetzung der Plasmalipoproteine.- I. Chylomikronen.- II. Very Low Density Lipoproteine (VLDL).- 1. Proteinanteil der VLDL.- 2. Lipoproteinfamilien in VLDL.- Polypeptide der LpC-Familie.- 3. Funktionelle Aspekte der Apo-VLDL-Polypeptide.- 4. Struktur der VLDL.- III. Low Density Lipoproteine (LDL).- 1. Proteinanteil der LDL.- 2. Lipoproteinfamilien in LDL.- 3. Struktur der LDL.- IV. High Density Lipoproteine (HDL).- 1. HDL1.- 2. HDL2.- a) Lipoprotein A.- b) ApoAI.- c) ApoAII.- d) ApoAIII.- e) Lipoproteinfamilien in HDL2.- 3. HDL3.- Lipoproteinfamilien in HDL3.- 4. Struktur der HDL.- 5. Very High Density Lipoproteine (VHDL).- 6. Funktionelle Aspekte der Lipoproteinfamilien und Polypeptide der HDL.- V. Delipidierungs- und Relipidierungsversuche von Lipoproteinen.- E. Lipoproteine der Lymphe.- I. Lymph-Chylomikronen.- 1. Proteinanteil der Chylomikronen.- 2. Struktur der Chylomikronen.- II. Lymph-VLDL.- III. Lymph-LDL.- IV. Lymph-HDL.- F. Lipoproteinwechselwirkungen.- G. Polymorphismus der Plasmalipoproteine.- I. Das Ag-System.- II. Das Lp-System.- H. Abschließende Bemerkungen.- Literatur.- Lipoproteins in Animals.- A. Introduction.- B. Lipoprotein Distribution.- I. The Ultracentrifugal Profile.- II. Electrophoretic Profile.- C. Lipoprotein Composition.- I. The Distribution of Phospholipids.- II. Distribution of Fatty Acids.- III. Composition and Structure of Apolipoproteins.- D. Immunochemistry of Lipoproteins.- E. Physical Properties of Lipoproteins.- F. Lipoproteins in Hyperlipoproteinaemic Animals.- G. Summary.- References.- Synthesis and Intracellular Degradation of Serum Lipoproteins.- A. Origin and Fate of Chylomicrons.- B. The Origin and Fate of Very Low and Low Density Lipoproteins (VLDL and LDL).- I. Intracellular Sites of Synthesis of VLDL Components.- II. Secretory Pathways.- III. Role of Microtubules in VLDL Secretion.- IV. Regulation of VLDL Secretion.- V. Catabolism of Serum VLDL.- C. Origin and Fate of HDL.- Acknowledgments.- References.- Metabolismus der Lipoproteine.- A. Einleitung.- B. Synthese der Lipoproteine.- I. Synthese und Glykosylierung der Apoproteine.- II. Bildung und Transport der Lipoproteine.- III. Freisetzung der Apoproteine.- IV. Zusammenfassung.- C. Methodik zum Umsatz der Lipoproteine (Peptid turnover).- D. Lipoproteinmetabolismus und Enzymatik.- I. Lezithin-Cholesterin-Azyltransferase (LCAT).- II. Postheparinlipolytische Aktivität (PHLA).- 1. Lipoproteinlipase (LPL).- 2. Hepatische Triglyzeridlipase (HTGL).- 3. Mono- und Diglyzeridhydrolaseaktivität.- 4. Thioesteraseaktivität.- 5. Histaminase.- 6. Phospholipase A1.- 7. Selektive Bestimmung der PHLA.- 8. Molekularchemische Charakterisierung der PHLA.- 9. Die Enzymfreisetzung durch Heparin.- E. Lipoproteinmetabolismus.- I. Chylomikronen.- II Very Low Density Lipoproteine (VLDL).- III. Low Density Lipoproteine (LDL).- IV. High Density Lipoproteine (HDL).- F. Zusammenfassung.- Literatur.- III. Hyperlipoproteinämien.- 1. Primäre Hyperlipoproteinämien.- Hyperlipoproteinämie Typ I.- A. Chylomikronenstoffwechsel.- B. Enzymmangel bei der Hyperlipoproteinämie Typ I.- C. Klinik.- D. Xanthome.- E. Lipaemia retinalis.- F. Sekundäre Hyperlipoproteinämie Typ I.- G. Therapie.- Literatur.- Type II-Hyperlipoproteinaemia.- A. Introduction.- B. Variability of the Plasma ?-Lipoprotein Concentration.- 1. Variability within Populations.- 2. Variability between Populations.- 3. Variability within Individuals.- 4. The Normal Range.- C. Detection of the Type II Pattern.- 1. Methods.- 2. Collection of the Sample.- 3. Diagnosis of Type IIa.- 4. Diagnosis of Type IIb.- 5. Differential Diagnosis.- D. Causes of the Type II Pattern.- 1. Secondary Type II.- 2. Primary Type II.- E. Familial Hyper-?-Lipoproteinaemia.- 1. Synonyms.- 2. Clinical Features.- 3. Xanthomatous Lesions.- 4. Cardiovascular Manifestations.- 5. The Type II Pattern in Ischaemic Heart Disease.- 6. Genetics.- 7. Genetic Counselling.- 8: Diagnosis.- 9. The Underlying Defect in FH.- F. Treatment of Primary Type II Hyperlipoproteinaemia.- 1. Objectives and Indications.- 2. Diet.- 3. Drugs.- 4. Ileal by-pass.- 5. Portacaval Shunt.- G. Paediatric Aspects of FH.- 1. Management of the Homozygous Child.- 2. Management of the Heterozygous Child.- 3. Treatment.- 4. Detection of FH in the Neonatal Period.- 5. An Illustrative Pedigree of a Family with FH.- References.- Type III-Hyperlipoproteinemia.- A. Introduction.- B. Pathogenesis.- C. The Probable Defect in Type III.- D. Clinical Course.- E. Vascular Disease.- F. Xanthomatosis.- G. Other Metabolic Abnormalities.- H. Genetics.- I. Treatment.- References.- Hyperlipoproteinämie Typ IV.- A. Definition.- B. Historischer Überblick.- C. Vorkommen und Häufigkeit.- D. Ätiologie und Pathogenese.- 1. Freie Fettsäuren.- 2. Triglyceridsynthese.- 3. Triglyceridkatabolismus.- 4. Glukoseintoleranz und endogene Hypertriglyceridämie.- 5. Kohlenhydratinduktion.- E. Pathologie und Histopathologic bei Typ IV-Hyperlipoproteinämie.- F. Klinik und Laborbefunde.- 1. Gefäßbeteiligung.- 2. Xanthome.- 3. Pankreatitis bzw. abdominelle Krisen.- 4. Weitere klinische Befunde.- 5. Hyperurikämie und Gicht.- 6. Gallensäurestoffwechsel und Cholelithiasis.- 7. Blutkörperchensenkungsgeschwindigkeit.- 8. Gerinnungssystem.- 9. Glukoseintoleranz und Insulinspiegel.- G. Diagnose und Differentialdiagnose.- 1. Lipidanalysen.- 2. Lipoproteine.- 3. Post-Heparin-Lipoproteinlipaseaktivität.- 4. Kohlenhydratbelastung bzw. Diättestung.- 5. Freie Fettsäuren.- H. Therapie.- 1. Ernährungsmaßnahmen.- 2. Typ IV-Hyperlipoproteinämie und Langzeitstudien zur primären und sekundären Prävention der koronaren Herzkrankheit durch Ernährungsumstellung.- 3. Medikamentöse Therapie.- Literatur.- Type V: Familial Hyperprebeta-Lipoproteinemia and Hyperchylomi-cronemia.- A. Definitions and Diagnosis.- B. Lipids and Lipoproteins in Type V.- C. Clinical Features.- 1. Differentation between Primary and Secondary Type V.- 2. Clinical Features and Laboratory Abnormalities.- 3. Case Histories, Kindred Analysis, Genetics.- 4. Type V.- 5. Genetics.- 6. Treatment.- 7. Etiologic/Biomechanical Defects in Type V.- References.- III. 2. Sekundäre Hyperlipoproteinämien.- Hyperlipidämien (Hyperlipoproteinämien) bei Diabetes mellitus.- A. Definition.- B. Geschichtlicher Rückblick.- C. Pathophysiologie.- D. Lipide bei verschiedenen Diabetesformen.- I. Latenter (subklinischer) Diabetes.- II Manifester juveniler Diabetes mellitus.- III. Manifester Erwachsenendiabetes.- IV. Dekompensierter, ketoazidotischer Diabetes.- E. Abhängigkeit der Blutfettkonzentration von Blutzucker und Therapieform, Alter, Geschlecht und Körpergewicht.- I. Blutzucker sowie Therapiequalität und Therapieform.- II Lebensalter.- III. Geschlecht.- IV. Körpergewicht.- F. Klinische Manifestationen.- G. Laborbefunde.- H. Bedeutung der Lipide für Verlauf und Prognose des Diabetes mellitus.- I. Therapie der sekundären Hyperlipoproteinämie bei Diabetes mellitus.- Literatur.- Hyperlipoproteinämie bei Erkrankung der Leber.- Zusammenfassung.- I. Einleitung.- II. Charakteristik der normalen Plasmalipoproteine.- III. Charakteristisches Plasmalipoprotein bei Cholastase (LP-X).- IV. Sekundäre Hypertriglyceridämie bei Störungen der Leberfunktion: Charakterisierung eines triglyceridreichen LDL.- V. Lipoproteinveränderungen im Bereich der VLDL- und HDL-Fraktion.- Literatur.- Alcoholic Hyperlipemia.- A. Introduction.- B. Clinical Features.- C. Pathogenesis.- I. Effects of Ethanol on Serum Lipids.- 1. Effects of Ethanol Administration to Human Volunteers.- a) Acute Administration.- b) Chronic Administration.- 2. Effects of Ethanol Administration to Animals.- 3. Mechanism of the Lipemic Effect of Ethanol.- 4. Site of the Ethanol Effect.- 5. Relationships between Ethanol-Induced Hyperlipemia and Alcoholic Liver Injury.- II. Other Factors Contributing to Alcoholic Hyperlipemia.- D. Complications.- I. Alcoholic Hyperlipemia and Hemolytic Anemia.- II. Alcoholic Hyperlipemia and Pancreatitis.- III. Alcoholic Hyperlipemia and Atherosclerosis.- E. Summary.- References.- Hyperlipidämie bei Erkrankungen der Niere.- A. Die normale Rolle der Niere im Kohlenhydrat-und Fettstoffwechsel.- I. Insulinabbau.- II. Die Regulierung des Spiegels der ?-Lipoproteine im Blut.- III. Die renale Glukonegenese.- B. Sekundäre Hyperlipidämien bei Erkrankungen der Niere.- I. Die urämische Hyperlipidämie.- 1. Die urämische Glukoseintoleranz.- 2. Die Hypertriglyceridämie bei Urämie.- II. Das nephrotische Syndrom.- Literatur.- Einfluß der Schilddrüsenhormone auf den Lipidstoffwechsel.- Cholesterinstoffwechsel bei Schilddrüsenerkrankungen.- Einfluß der Schilddrüsenhormone auf den Stoffwechsel der Fettsäuren.- Einfluß der Schilddrüsenhormone auf den Triglyceridstoffwechsel.- Klinische Bedeutung der Lipoproteinstoffwechselveränderungen bei Schilddrüsenfunktionsstörungen.- Literatur.- Die Hyperlipoproteinämie bei Pankreatitis.- A. Die Pankreatitis bei primären Hyperlipoproteinämien.- B. Orale Kontrazeptiva und Pankreatitis.- C. Alkohol und Pankreatitis.- D. Zusammenfassung.- Literatur.- Die Hyperlipoproteinämie bei Infektionskrankheiten.- Literatur.- Secondary Hyperlipoproteinemia: The Relationship of Abnormalities of Gamma Globulins and Lipoprotein Metabolism.- A. Introduction.- I. Binding of Lipids or Lipoproteins to Plasma Immunoglobulins.- II. Heparin Binding Immunoglobulins, Dysglobulinemias, and Hyperlipemia.- B. Summary.- References.- Secondary Hyperlipoproteinemia: Oral Contraceptives and Pregnancy.- I. Oral Contraceptives, Estrogens and Plasma Lipids in Normals.- II. Oral Contraceptives, Estrogens and Plasma Lipids in Patients with Pre-Existing Hyperlipemia.- III. Progestational Oral Contraceptives, Progestagens, and Triglycerides in Normals.- IV. Progestational Oral Contraceptives, Progestagens and Triglycerides in Patients with Pre-existing Hypertriglyceridemia.- V. Mechanism of Action of Oral Contraceptives, and Estrogens and Progestins.- VI. Pregnancy and Hyperlipemia.- VII. Etiology of Hyperlipemia of Pregnancy.- VIII. Pregnancy in Patients with Familial Hyperlipoproteinemia.- References.- IV. Hypolipoproteinämien.- Tangier-Krankheit.- A. Einführung.- B. Klinische Manifestationen.- I. Tonsillenanomalie.- II. Andere Organe.- III. Neurologische Befunde.- IV. Ophthalmologische Befunde.- C. Verlauf.- D. Laboratoriumsbefunde.- I. Plasmalipide.- II. Lipoproteine.- III. Gewebslipide.- E. Pathophysiologie.- I. Struktur der High-Density Lipoproteine.- II. Funktion der High-Density Lipoproteine.- III. Biosynthese und Katabolismus.- IV. Tangier-HDL (HDLT).- V. Andere Lipoproteine.- VI. Lipolytische Enzyme.- VII. Cholesterinesterspeicherung.- F. Therapie.- G. Genetik.- H. Zusammenfassung.- Literatur.- The Hypobetalipoproteinemias.- A. Abetalipoproteinemia.- I. Definition, Historical Perspective, and Background.- 1. Definition.- 2. Historical Perspective.- 3. Background.- II. Pathophysiology.- III. Major Clinical Findings.- 1. Gastrointestinal Manifestations.- 2. Neuromuscular Manifestations.- 3. Ocular Manifestations.- 4. Hematologic Manifestations.- IV. Plasma Lipids and Lipoproteins.- 1. The Plasma Lipids.- 2. The Plasma Lipoproteins.- 3. The Plasma Apoliproteins.- 4. The Lipolytic Enzymes.- V. Genetics.- VI. Other Clinical Findings.- VII. Treatment.- 1. Medium Chain Triglycerides (MCT).- 2. Vitamin Supplementation.- B. Familial Hypobetalipoproteinemia.- I. Definition and Historical Perspective.- II. Clinical Findings.- 1. Gastrointestinal Manifestations.- 2. Neuromuscular Manifestations.- 3. Ocular Manifestations.- 4. Hematologic Manifestations.- III. Plasma Lipids and Lipoproteins.- 1. Heterozygous Hypobetalipoproteinemia.- 2. Homozygotes.- IV. Genetics.- V. Other Causes of Hypobetalipoproteinemia and Acanthocytosis.- 1. Hypobetalipoproteinemia.- 2. Acanthocytosis without Plasma Lipoprotein Abnormalities.- References.- V. Lipidosen.- Sphingomyelinosen (Niemann-Picksche Erkrankung).- A. Einleitung.- B. Klinik.- 1. Typ A.- 2. Typ B.- 3. Typ C.- 4. Typ D.- 5. Type E.- C. Morphologie.- 1. Makroskopischer Befund.- 2. Makroskopischer Befund.- 3. Zentralnervensystem.- 4. Elektronenmikroskopie.- D. Biochemie.- 1. Vorbemerkung.- 2. Diagnostik.- 3. Speicheriipide.- 4. Enzymatik.- E. Humangenetische und präventive Gesichtspunkte.- Literatur.- Morbus Gaucher.- A. Definition.- B. Geschichtliches.- C. Alter, Geschlecht, Rasse, familiäre Häufung.- D. Klinik.- I. Phänotypische Varianten.- II. Milz und Leber.- III. Lymphknoten.- IV. Skeletveränderungen.- V. Lunge.- VI. Haut.- VII. Augen.- VIII. Herz und andere Organe.- E. Laborbefunde.- I. Blutbild.- 1. Blutchemische Befunde.- 2. Die sauren Phosphatasen im Plasma.- F. Pathologie.- I. Die Gaucher-Zellen.- II Nervensystem.- G. Pathochemie.- I. Extrazerebrale Organe.- II. Zentralnervensystem.- H. Diagnose und Differentialdiagnose.- I. Die Pathogenese des Morbus Gaucher.- J. Therapie.- Literatur.- Metachromatische Leukodystrophie (Sulfatid-Lipidose).- A. Einleitung.- B. Historisches.- C. Klinik.- 1. Kongenitale Form von metachromatischer Leukodystrophie.- 2. Infantile und spätinfantile Form von metachromatischer Leukodystrophie.- 3. Juvenile Form von metachromatischer Leukodystrophie.- 4. Adulte Form von metachromatischer Leukodystrophie.- 5. Mukosulfatidose.- D. Epidemiologie und Genetik.- E. Pathologie.- F. Pathohistologie und-histochemie.- G. Elektronenmikroskopie.- H. Biochemie.- 1. Lipidzusammensetzung von normaler weißer Substanz (Mark) des Gehirns.- 2. Lipidzusammensetzung verschiedener Körperorgane bei metachromatischer Leukodystrophie.- a) Gehirn.- b) Peripheres Nervensystem.- c) Extraneurale Organe.- 3. Enzymdefekt bei metachromatischer Leukodystrophie.- a) Cerebrosidsulfatase.- b) Arylsulfatasen.- I. Pathogenese.- J. Diagnose und Differentialdiagnose.- 1. Klinische Befunde.- 2. Neurophysiologische Befunde.- 3. Röntgenbefunde.- 4. Laboratoriumsbefunde.- 5. Biopsiebefunde.- K. Therapie und Präventivmedizin.- Literatur.- Fabry's Disease-Angiokeratoma Corporis Diffusum Universale.- A. Introduction.- B. Clinical Features.- I. Hemizygous Males.- 1. Pain.- 2. Cutaneous Manifestations.- 3. Cardiovascular-Renal Manifestations.- 4. Ocular Manifestations.- 5. Other Clinical Manifestations.- II. Heterozygous Females.- C. The Metabolic Defect in Fabry's Disease.- I. The Primary Enzymatic Defect.- II. The Accumulated Glycosphingolipids.- D. Pathophysiology.- I. Cardiovascular-Renal System.- II. Nervous System.- E. Genetics.- F. Diagnosis.- G. Medical Management.- References.- Gangliosiden.- A. Einleitung.- B. Nomenklatur.- C. Klinik.- 1. Beispiele für GM1-Gangliosidosen.- 2. Beispiele für GM2-Gangliosidosen.- D. Morphologie.- 1. GM1-Gangliosidose, Typ I und II.- a) Lichtmikroskopischer Befund.- b) Elektronenmikroskopie.- 2. GM2-Gangliosidose, Typ 1.- a) Lichtmikroskopischer Befund.- b) Elektronenmikroskopie.- 3. GM2-Gangliosidose, Typ 2.- 4. GM2-Gangliosidose, Typ 3.- E. Biochemie.- 1. Grundsätzliche Vorbemerkungen.- 2. Biochemie der einzelnen Gangliosidosen.- 3. Enzymatische Diagnostik sowie pränatale Diagnose.- F. Humangenetische Gesichtspunkte.- Literatur.- Refsum's Disease (Phytanic Acid Storage Disease).- A. Introduction and Definition.- B. Clinical Findings and Clinical Course.- 1. Ocular Manifestations.- 2. Peripheral Neuropathy.- 3. Cerebellar Dysfunction.- 4. Other Neurologic Changes.- 5. Cardiac Abnormalities.- 6. Other Clinical Findings.- C. The Metabolic Basis for Phytanic Acid Accumulation.- 1. Normal Pathway for Phytanic Acid Degradation.- 2. Nature and Location of the Metabolic Block.- 3. Origin of Stored Phytanic Acid.- 4. Genetics.- 5. Pathogenesis.- 6. Treatment.- References.

Produktinformationen

Titel: Fettstoffwechsel
Editor:
EAN: 9783642663031
ISBN: 978-3-642-66303-1
Format: Kartonierter Einband
Herausgeber: Springer Berlin Heidelberg
Genre: Allgemeines & Lexika
Anzahl Seiten: 776
Gewicht: 1313g
Größe: H244mm x B170mm x T41mm
Jahr: 2011
Auflage: 5. Aufl. 1976. Softcover reprint of the original 5

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