Klappentext

Quelle: Wikipedia. Seiten: 282. Kapitel: Katzenschrei-Syndrom, Progerie, Hämophilie, Phenylketonurie, Albinismus, Monilethrix, Zystenniere, Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel, Schuppenflechte, Hämochromatose, Morbus Wilson, Maligne Hyperthermie, Neurofibromatose Typ 1, Leuzismus, Johanson-Blizzard-Syndrom, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, QT-Syndrom, Neurofibromatose Typ 2, Biotinidasemangel, Mukoviszidose, Chorea Huntington, Septische Granulomatose, Thalassämie, Okulokutaner Albinismus Typ 1, Katzenaugen-Syndrom, Usher-Syndrom, Osteogenesis imperfecta, Tyrosinämie Typ I, Scheckung, Sichelzellenanämie, Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom, Rothmund-Thomson-Syndrom, Mitochondriopathie, Brugada-Syndrom, Laron-Syndrom, Severe Combined Immunodeficiency, Ichthyose, Alexander-Krankheit, Farbenblindheit, Epidermodysplasia verruciformis, Menkes-Syndrom, Okulokutaner Albinismus Typ 4, CADASIL, Friedreich-Ataxie, Morbus Hippel-Lindau, Hermansky-Pudlak-Syndrom, Morbus Osler, Diamond-Blackfan-Syndrom, Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, Nephronophthise, Neurokutane Erkrankung, Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy, Harnstoffzyklusdefekt, Dopamin-ß-Hydroxylase-Mangel, Tuberöse Sklerose, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Retinopathia pigmentosa, Familiäres Mittelmeerfieber, Bernard-Soulier-Syndrom, Zellweger-Syndrom, Alström-Syndrom, Galaktosämie, Morbus Morquio, Okulokutaner Albinismus Typ 2, Gliedergürteldystrophie, Morbus McArdle, Bartter-Syndrom, Hypophosphatasie, Willebrand-Jürgens-Syndrom, Brachydaktylie, WHIM-Syndrom, Ahornsirupkrankheit, Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna, Kabuki-Syndrom, May-Hegglin-Anomalie, Hyperoxalurie, Nijmegen-Breakage-Syndrom, Hereditäres Angioödem, Zerebelläre Abiotrophie, Adrenoleukodystrophie, Komplette Androgenresistenz, Pierre-Robin-Sequenz, Roberts-Syndrom, Waardenburg-Syndrom, Fanconi-Anämie, Okulokutaner Albinismus Typ 3, Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 2, Epstein-Syndrom, Fechtner-Syndrom, X-SCID, Cystinurie, Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 1, Carney-Komplex, Gitelman-Syndrom, Hyper-IgD-Syndrom, Ophthalmoplegia progressiva externa, Ehlers-Danlos-Syndrom, Fazio-Londe-Syndrom, Kartagener-Syndrom, Osteopetrose, Sebastian-Syndrom, Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Tödliche familiäre Schlaflosigkeit, Elephantiasis, Fettstoffwechselstörung, Lesch-Nyhan-Syndrom, Favismus, Hajdu-Cheney-Syndrom, Crigler-Najjar-Syndrom, Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom, Li-Fraumeni-Syndrom, Bloom-Syndrom, Kindler-Syndrom, Naegeli-Syndrom, Wiskott-Aldrich-Syndrom, Familiäre adenomatöse Polyposis, Morbus Charcot-Marie-Tooth, Peutz-Jeghers-Syndrom, Hereditäre Folat-Malabsorption, Morbus Günther, Refsum-Syndrom, Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1, Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, Fibrodysplasia ossificans progressiva, Engelmann-Syndrom, Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, Hypertrichose, Achondroplasie, Alport-Syndrom, Okulärer Albinismus Typ 1, Townes-Brocks-Syndrom, Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom, Dentinogenesis imperfecta, GLUT1-Defizit-Syndrom, Alagille-Syndrom, Fragiles X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom, Myotone Dystrophie, Morbus Hers, Okihiro-Syndrom, Bombay-Blutgruppe, Blepharophimose, Lymphangioleiomyomatose, MUTYH-assoziierte Polyposis, Louis-Bar-Syndrom, Morbus Andersen, Myotubuläre Myopathie, Swyer-Syndrom, Norrie-Syndrom, Bethlem-Myopathie, Jacobsen-Syndrom, Neonatale Hämochromatose, Leigh-Syndrom, Epidermolysis bullosa, PKD der Katze, Faktor-XI-Mangel, Werner-Syndrom, Kongenitale Leberfibrose, Ape...