Die Huntingtonsche Krankheit

Als George Huntington 1872 die nach ihm benannte Chorea beschrieb, stellte er die Trias: Erblichkeit, Neigung zu Demenz und Beginn im reiferen Alter als besonders typisch heraus, in Abgrenzung zu der 200 Jahre zuvor von Thomas Sydenham beschriebenen infek tiösen Chorea im Kindesalter. Dabei schätzt er seine Beobachtul1gen an mehreren Familien auf Long Island wohl selbst nicht besonders hoch ein, wenn er seinen Bericht beschließt: " ... not that I consider it of any great practical importance .. , but merely as a medical curiosity, and as such it may have some interest. " In dieser Zeit nahm man noch das Kleinhirn als den Sitz der Erkrankung an. Fortschritte in den folgenden Jahrzehnten betreffen die Zuord nung des Krankheitsbildes zum Striatum, dessen kleine Zellen vorzei tig untergehen. Die Beteiligung der Hirnrinde wird als Grundlage der geistigen Störungen angesehen. Mit den neuen bildgebenden Verfah ren läßt sich heute besser als mit den klassischen Röntgenuntersu chungen das Ausmaß und die Verteilung der Atrophie nachweisen. Ein Symposium in Freiburg im November 1986 setzte sich zum Ziel, die Fortschritte in der Diagnostik und Therapie in den letzten Jahren zu diskutieren-und vor allem die Aussagekraft der elektrophy siologischen, biochemischen, pharmakologischen und neuropsycho logischen Untersuchungen zu erörtern.

Inhalt
Klinik.- Die klinische Differentialdiagnose choreatischer Hyperkinesen.- Epidemiologische Untersuchungen über die Huntingtonsche Krankheit im südlichen Bayern.- Krankheitsmanifestation und psychosoziale Aspekte der Huntingtonschen Krankheit: Untersuchungen an einem Patientenkollektiv im südlichen Bayern.- Störungen der Ich-Funktionen bei Huntington-Risikopersonen mit Verhaltensauffälligkeiten.- Probleme der genetischen Diagnostik und Beratung.- Genetische Beratung bei Huntingtonscher Krankheit.- Pilotstudien zur präsymptomatischen Testung bei Huntingtonscher Krankheit.- Die psychologische Problematik prädiktiver genetischer Diagnostik bei Huntington-Risiko.- Die Einstellung Betroffener zur gentechnologischen Diagnostik autosomal-dominant erblicher Zystennieren: Ein Vergleich zur Problematik bei Huntingtonscher Krankheit.- Neurophysiologische Untersuchungen.- Das Entladungsverhalten motorischer Einheiten bei Huntingtonscher Krankheit.- Bewegungsverlangsamung bei Patienten mit Huntingtonscher Krankheit.- Die Schlafspindeldichte bei Huntingtonscher Krankheit.- Wach- und Schlaf-EEG bei Huntington-Patienten und Risikonachkommen.- Neuropsychologische Untersuchungen.- Zur Spezifität des neuropsychologischen Testprofils bei Huntingtonscher Krankheit.- Zur Kommunikationsstörung bei Huntingtonscher Krankheit.- Schriftveränderungen und dysgraphische Störungen bei Huntingtonscher Krankheit.- Bildgebende Diagnoseverfahren.- Neuroradiologische Diagnostik bei Huntingtonscher Krankheit.- Befunde mit der Single-Photon-Emissions-Computertomographie (SPECT) bei Patienten mit Huntingtonscher Krankheit.- Biochemische Grundlagen und Therapie.- Zur Neurochemie der Huntingtonschen Krankheit.- Die Chinolinsäurehypothese: Revision bestehender und neue Konzepte zur Therapie derHuntingtonschen Krankheit?.- Regulationsstörung der Geschlechtshormone LH und FSH bei Patienten mit Huntingtonscher Krankheit und Risikopersonen.- Die Isoniazidtherapie bei Huntingtonscher Krankheit: Klinische, elektrophysiologische und neuropsychologische Veränderungen.- Gabapentin bei Huntingtonscher Krankheit.- Richtlinien der EIHA, WFN und PTC.