Cystische Fibrose

Mit diesem Werk ist es den Herausgebern gelungen, das erste umfassende Handbuch zur cystischen Fibrose auf dem deutschsprachigen Markt zu veröffentlichen. Führende Experten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz bürgen für höchste inhaltliche und didaktische Qualität.
Neben den molekularen Grundlagen und der Pathophysiologie der cystischen Fibrose gibt dieses Buch einen detaillierten Einblick in Diagnostik, Verlauf, Therapie und die psychosozialen Aspekte dieser Krankheit. Das Handbuch basiert auf den Standards der großen Therapiezentren und ist für den in Klinik und Praxis tätigen Arzt ein unverzichtbares Nachschlagewerk.

Das umfassende Handbuch zur Mukoviszidose im deutschsprachigen Raum

Basierend auf den Standards der großen Therapiezentren

Das Nachschlagewerk der Wahl für in Klinik und Praxis behandelnde Ärzte

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Klappentext

Das erste umfassende Handbuch zur Cystischen Fibrose auf dem deutschsprachigen Markt!

o Von führenden Experten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz verfasst
o Schnell griffbereit: Alles über Diagnostik, Verlauf, Therapie und psychosoziale Aspekte
o Aktuelles Praxis-Wissen in höchster inhaltlicher und didaktischer Qualität

Die Standards der großen Therapiezentren in einem modernen Nachschlagewerk, unverzichtbar für Klinik und Praxis!

Inhalt
Grundlagen.- 1 Genetik.- 1.1 Das cystische Fibrose verursachende Gen.- 1.1.1 Häufigkeit und Vererbungsmodus der cystischen Fibrose.- 1.1.2 Lokalisation und Isolation des CF-Gens.- 1.1.3 Charakterisierung des CF-Gens.- 1.2 Mutationen des CF-Gens.- 1.2.1 Art und Nomenklatur von Mutationen.- 1.2.2 Häufigste CF-Mutationen und ihre Verteilung.- 1.2.3 Molekulargenetischer Mutationsnachweis.- 1.2.4 Mutationsklassierung.- 1.3 Evolution der CF-Allele.- 1.3.1 Hypothesen für die hohe Frequenz der CF-Mutationen in der kaukasischen Bevölkerung.- 1.3.2 Ursprung und Alter der ?F508-Mutation.- 1.3.3 Herkunft und Häufigkeiten anderer CF-Mutationen.- 1.4 Zusammenfassung.- Literatur.- 2 Zellbiologie.- 2.1 Funktion von CFTR als Cl¯-Kanal an der Plasmamembran.- 2.1.1 Struktur von CFTR.- 2.1.2 Kanaleigenschaften von CFTR an der Plasmamembran.- 2.1.3 Regulation des CFTR-Cl¯-Kanals.- 2.1.4 Regulatorfunktionen von CFTR an der Plasmamembran.- 2.1.5 Weitere Funktionen von CFTR an der Plasmamembran.- 2.2 Intrazelluläre Rolle von CFTR.- 2.2.1 Prozessierung und posttranslationale Reifung von CFTR.- 2.2.2 Die Rolle von CFTR im endoplasmatischen Retikulum und im Golgi-Apparat.- 2.2.3 Die Rolle von CFTR im endosomalen Kompartiment.- 2.2.4 Interaktionen von CFTR mit intrazellulären Proteinen.- 2.3 Gewebespezifische Expression des CFTR-Proteins.- 2.3.1 Regulation der gewebespezifischen Expression des CFTR-Gens.- 2.3.2 Gewebespezifische CFTR-Expression und Lokalisation.- Zusammenfassung zu Abschn. 2.12.3.- 2.4 Patch-Clamp-Studien zur Charakterisierung der CFTR-Funktion.- 2.4.1 Patch-Clamp-Methode.- 2.4.2 Cl¯-Kanäle mittlerer Leitfähigkeit (ICOR).- 2.4.3 Messung der CFTR-Expression.- 2.4.4 Struktur des CFTR-Cl¯-Kanals.- 2.4.5 Regulation von CFTR.- 2.4.6 CFTR-Defekt bei CF und dessen pharmakologische Beeinflussung.- 2.4.7 Erhöhte epitheliale Na+-Leitfähigkeit bei CF.- 2.4.8 Regulation anderer zellulärer Eigenschaften durch CFTR.- 2.4.9 Zusammenfassung.- 2.5 Schweißdrüse.- 2.5.1 Anatomie und Physiologie.- 2.5.2 Elektrophysiologie.- 2.5.3 Untersuchungen an der Einzelschweißdrüse.- 2.5.4 Elektrolytbestimmungen im Schweiß.- 2.5.5 Zusammenfassung.- 2.6 Molekularer Phänotyp von mutantem CFTR.- 2.6.1 Deletionen, Leserasterverschiebungen und Stopmutationen.- 2.6.2 Spleißmutationen.- 2.6.3 Aminosäureaustausche.- 2.6.4 ?F508.- 2.6.5 Zusammenfassung.- 2.7 Assoziationen von Mutationsgenotypen mit klinischem Phänotyp.- 2.7.1 Historische Entwicklung.- 2.7.2 Etablierungsebenen der Genotyp-Phänotyp-Assoziation.- 2.7.3 Diagnostische Kriterien für die cystische Fibrose.- 2.7.4 Erfassen des Schweregrades.- 2.7.5 Klinische Bedeutung einiger Studien zur Genotyp-Phänotyp-Assoziation.- 2.7.6 Zusammenfassung.- Literatur.- 3 Mikrobiologie.- 3.1 Staphylococcus aureus.- 3.1.1 Allgemeine Bakteriologie.- 3.1.2 Erregernachweis.- 3.1.3 Antimikrobielle Therapie.- 3.1.4 Epidemiologie bei cystischer Fibrose.- 3.1.5 Erreger-Wirt-Interaktion.- 3.1.6 Zusammenfassung.- 3.2 Haemophilus influenzae.- 3.2.1 Allgemeine Bakteriologie.- 3.2.2 Erregernachweis bei CF.- 3.2.3 Antimikrobielle Therapie.- 3.2.4 Epidemiologie bei CF.- 3.2.5 Erreger-Wirt-Interaktion.- 3.2.6 Zusammenfassung.- 3.3 Pseudomonas aeruginosa.- 3.3.1 Allgemeine Bakteriologie.- 3.3.2 Vorkommen.- 3.3.3 Typisierung.- 3.3.4 Epidemiologie.- 3.3.5 Virulenzfaktoren.- 3.3.6 Antibiotikatherapie bei Infektionen mit Pseudomonas aeruginosa.- 3.3.7 Immunmodulierende Effekte durch Makrolide.- 3.3.8 Zusammenfassung.- 3.4 Burkholderia-Arten bei cystischer Fibrose.- 3.4.1 Allgemeine Bakteriologie.- 3.4.2 Virulenzfaktoren bei Burkholderia.- 3.4.3 Prävalenz von Burkholderia unter CF-Patienten.- 3.4.4 Häufigkeit einzelner Spezies.- 3.4.5 Folgen des Auftretens von Burkholderia.- 3.4.6 Antibiotikatherapie bei Infektionen mit Burkholderia.- 3.4.7 Kreuzinfektionen durch Burkholderia spp.- 3.4.8 Zusammenfassung.- 3.5 Virale Infektionen.- 3.5.1 Allgemeine Virologie.- 3.5.2 Erregernachweis.- 3.5.3 Epidemiologie viraler Infektionen.- 3.5.4 Erreger-Wirt-Interaktion.- 3.5.5 Zusammenfassung.- 3.6 Andere Erreger.- 3.6.1 Atypische Mykobakterien.- 3.6.2 Tuberkulose.- 3.6.3 Alcaligenes.- 3.6.4 Weitere Erreger.- 3.6.5 Zusammenfassung.- 3.7 Pilzinfektionen.- 3.7.1 Allgemeine Mykologie.- 3.7.2 Erregernachweis bei cystischer Fibrose.- 3.7.3 Antimikrobielle Therapie.- 3.7.4 Epidemiologie.- 3.7.5 Erreger-Wirt-Interaktion.- 3.7.6 Zusammenfassung.- 3.8 Infektionswege und Infektionsprophylaxe.- 3.8.1 Infektionswege von Pseudomonas aeruginosa und Burkholderia cepacia auf CF-Patienten.- 3.8.2 Infektionsprophylaxe.- 3.8.3 Pseudomonas-Vakzine und Immuntherapie.- 3.8.4 Zusammenfassung.- Literatur.- 4 Abwehrsysteme.- 4.1 Husten- und mukoziliäre Clearance.- 4.1.1 Physiologie.- 4.1.2 Husten- und mukoziliäre Clearance.- 4.1.3 Interaktion zwischen Husten- und mukoziliärer Clearance.- 4.1.4 Diagnostische Methoden der Clearancebestimmung.- 4.1.5 Klinik des Hustens.- 4.1.6 Therapeutische Konzepte zur Verbesserung der Clearance.- 4.1.7 Zusammenfassung.- 4.2 Rheologie des Sputums.- 4.2.1 Allgemeine Grundlagen.- 4.2.2 Biophysikalische Analyse (Rheologie).- 4.2.3 Rheologische Methodik.- 4.2.4 Methoden der Clearancebestimmung.- 4.2.5 Rheologie und Clearance.- 4.2.6 Mukolytische Einzel- und Kombinationstherapie.- 4.2.7 Zusammenfassung.- 4.3 Körpereigene antimikrobielle Abwehrsysteme.- 4.3.1 Großmolekulare (MG>10000) antimikrobielle Substanzen der Atemwegsflüssigkeit.- 4.3.2 Kleinmolekulare (MG Sceening-Strategien.- 5.3.4 Ergebnisse von Pilotstudien.- 5.3.5 Akzeptanz von Heterozygotenscreening und pränataler Diagnostik in CF-Familien.- 5.3.6 Stellungnahmen von Fachgremien.- 5.3.7 Zusammenfassung.- 5.4 Neugeborenen-Screening.- 5.4.1 Screening-Methoden.- 5.4.2 Auswirkungen des Screenings auf die Prognose.- 5.4.3 Andere positive Effekte des Screenings.- 5.4.4 Potenzielle Risiken des Screenings.- 5.4.5 Zusammenfassung.- 5.5 Schweißtest und Elektrophysiogische Methoden.- 5.5.1 Physiologie der Schweißsekretion.- 5.5.2 Der Pilocarpin-Iontiophorese-Schweißtest nach Gibson und Cooke.- 5.5.3 Messung der Nasalpotenzialdifferenz.- 5.5.4 Ussing-Kammer-Messungen an der Rektumschleimhautbiopsie.- 5.5.5 Wertigkeit der CFTR-Mutationsanalyse und der physiologischen Methoden zur Diagnose typischer und aberranter Formen der CF.- 5.5.6 Zusammenfassung.- 5.6 Differentialdiagnose pathologischer Schweißtestresultate.- 5.6.1 Differentialdiagnose erhöhter Salzkonzentrationen im Schweiß.- 5.6.2 Zusammenfassung.- 5.7 Molekularbiologische Methoden für den Mutationsnachweis.- Zusammenfassung.- 5.8 Diagnostik der pulmonalen Entzündungsreaktion.- 5.8.1 Klinischer Befund, Lungenfunktio…