Zusammenfassung
"... Das Buch überzeugt durch die verständliche Darstellung der Sachzusammenhänge wie auch durch die Ästhetik seiner Darstellungen. ... Für die Versorgung Erwachsener mit angeborenen Stoffwechselstörungen kann es zu einem Standardwerk werden, das von Internisten, Pädiatern und Allgemeinärzten bei der täglichen Arbeit mit Gewinn einsetzbar ist. ... auch Ärzte in anderen Teilen der Welt bei der Versorgung dieser Patientengruppe unterstützt werden können ..."(H. Böhles, in: BIOspektrum, Jg. 21, Heft 4, 2015)

Inhalt

Definition angeborener Stoffwechselkrankheiten.- Diagnostische Verfahren.- Klassifikation angeborener Stoffwechselkrankheiten.- Genotyp-Phänotyp-Beziehung.- Prinzipien der Behandlung von Stoffwechselkrankheiten.- Metabolitreduktion.- Behebung des Produktmangels.- Reduktion der Metabolittoxizität.- Steigerung eingeschränkter Enzymaktivität.- Enzymersatztherapie.- Spezialdiäten.- Neue Behandlungsansätze.- Spezielle Probleme bei Erwachsenen.- Behandlungsindikationen.- Absolute Indikation.- Relative Indikation.- Schwangere.- Katabolie.- Osteoporose.- Reproduktion und Schwangerschaft.- Genetische Fragen.- Transitionsmedizin in Deutschland.- Transitionsmedizin in den Niederlanden.- Transitionsmedizin in Großbritannien.- Zur Bedeutung von Selbsthilfegruppen Sozialpolitische Aspekte bei angeborenen Stoffwechselkrankheiten im Erwachsenenalter.- Komplexe neurologische Symptome, Schlaganfall-ähnliche Episoden, psychiatrische Manifestationen und Vigilanzstörungen.- Muskelschwäche und Hyper-CKämie.- Hepatosplenomegalie und erhöhte Transaminasen.- Okuläre Befunde.- Stoffwechseldekompensationen mit Hypoglykämie, Hyperammonämie, metabolischer Azidose.- Spezielle Labordiagnostik.- Ahornsirupkrankheit (MSUD).- Alkaptonurie.- Biotinidase-Mangel.- Congenital Disorders of Glycosylation (CDG).- Cystinose.- Galaktosämie (und Galaktokinase-Mangel).- Glutarazidurie I.- Harnstoffzyklusstörungen.- Fruktose-Intoleranz, hereditäre (HFI).- Homocystinurie (CBS-Mangel).