Eine familiäre Häufung von Niereninsuffizienz mit dem Erstsymptom Proteinurie - Ausgangspunkt für die Aufarbeitung im Rahmen einer Diplomarbeit mit dem Fokus auf die genetischen und molekularbiologischen Hintergründe der Erkrankung und dem Ziel, den zugrunde liegenden genetischen Defekt mittels Mutationsanalyse zu charakterisieren. Unter der Arbeitsdiagnose FSGS wird nach Erstellen eines Stammbaumes auf Basis von bereits publizierten Sequenzanalysen begonnen, das primär auf Mutation suspizierte ACTN4-Gen der Familienangehörigen mittels moderner molekularbiologischer Methoden zu sequenzieren. Hierbei wird die Grenze der Methodik mit dem Versuch, die Sequenzierung auf cDNA-Basis durchzuführen, erreicht, weshalb ein neues Konzept auf Basis von gDNA etabliert werden muss. Aufgeführt sind in diesem Werk neben differentialdiagnostischen Überlegungen auch allgemeine molekulare Hintergründe, die zur funktionellen Störung der glomerulären Basalmembran führen. Daneben findet der interessierte Leser auch sämtliche etablierte PCR- Protokolle der verwendeten Primersysteme, ehe abschließend die Methodik, Ergebnisse und möglichen Konsequenzen diskutiert werden.

Autorentext

Dr. med. univ, Mag. rer. nat. Geboren am 15.März 1979 in Steyr/Oberösterreich, Matura am Bundesrealgymnasium Steyr 1997, Studium der Humanmedizin und Biologie (Anthropologie) an der Universität Wien 1998 bis 2007. Seit 2008 Arzt für Allgemeinmedizin,derzeit in Ausbildung zum Facharzt für Innere Medizin im LKH Steyr.