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Humangenetik

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Beschreibung

Die 3. Auflage dieses Lehrbuches orientiert sich inhaltlich, wie bereits die Erstauflage von 1991, eng am Gegenstandskatalog »Humangenetik« für den Ersten Abschnitt der ärztlichen Prüfung. Aufgrund der unglaublich dynamischen Entwicklung, in der sich die molekulare Humangenetik gegenwärtig befindet, ist in der aktuellen Auflage durch Modernisierung des Textes dieser Entwicklung Rechnung getragen. Das Humangenomprojekt - das wohl bisher ehrgeizigste und umfassendste Großfor schungsprojekt der Menschheitsgeschichte - hat am 26. Juni 2000 mit der Bekanntgabe der DNA-Sequenz von mehr als 90 % des menschlichen Genoms durch Wissenschaftler einen Duchbruch erzielt, der von Fachkollegen und Politikern in der ganzen Welt als historisches Ereignis und als Meilenstein in der Geschichte der Menschheit gewürdigt wurde. Am 14. April 2003 wurde die Sequenzierung von 99,99 % des Genoms verkündet. Damit hat sich die Humangenetik zu der am schnellsten fortschreitenden Teildisziplin der Medizin und zu ihrer führenden theoretischen Grundlagenwissenschaft entwickelt. Der vorliegende Text versucht, diesem Aktualitätsanspruch gerecht zu werden. Die Autoren haben daher auch den klassischen Aufbau vieler Lehrbücher, zuerst die theo retischen Grundlagen der verschiedenen Teilbereiche des Faches und dann die prak tischen Anwendungen abzuhandeln, geändert, zugunsten einer zusammenfassenden Darstellung der klinischen Genetik in Theorie und Praxis im mittleren Teil des Buches. Insofern weicht die Reihenfolge auch von der des Gegenstandskataloges ab, die Lehr inhalte sind jedoch in allen Einzelheiten berücksichtigt.

Zahlreiche beeindruckende Bilder, klar konzipierte Übersichten, knappe Merksätze und ein umfassendes Glossar machen dieses Werk zu einem idealen Lehrbuch und Nachschlagewerk. Dabei dienen die theoretischen und molekularbiologischen Grundlagen dem tieferen Verständnis klinischer Zusammenhänge. Auf die Darstellung genetischer Syndrome und Krankheitsbilder mit erblicher Komponente ebenso wie auf alle Aspekte der genetischen Beratung und pränatalen Diagnostik haben die Autoren besonderes Gewicht gelegt. Hochaktuell und praxisnah - ein Muss für Studenten, Gynäkologen und Pädiater!

Inhalt
1 Molekulare Grundlagen der Humangenetik.- 2 Mutationen und ihre Folgen für die Gesundheit.- 3 Chromosomen des Menschen.- 4 Chromosomenstörungen.- 5 Formale Genetik.- 6 Multifaktorielle (polygene) Vererbung.- 7 Angeborene Fehlbildungen und Dysmorphiesyndrome.- 8 Enzymdefekte und ihre Folgen.- 9 Genetische Diagnostik und Beratung.- 10 Prävention und Therapie genetisch bedingter Erkrankungen.- 11 Zwillingsmethoden in der humangenetischen Forschung.- 12 Populationsgenetik.- 13 Möglichkeiten des genetischen Abstammungsnachweises.- Glossarium der verwendeten Fachausdrücke.- Quellenverzeichnis der Abbildungen.- Quellenverzeichnis der Übersichten.

Produktinformationen

Titel: Humangenetik
Autor:
EAN: 9783662078174
Format: E-Book (pdf)
Hersteller: Springer Berlin
Genre: Biochemie, Biophysik
Veröffentlichung: 02.07.2013
Digitaler Kopierschutz: Wasserzeichen
Anzahl Seiten: 472
Auflage: 3. Aufl. 2004

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