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Basiswissen Humangenetik

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Mediziner sind häufig mit Fragen der Humangenetik konfrontiert, ob bei Kindern mit Trisomie 21 oder Mukoviszidose-Patienten. In de... Weiterlesen
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Beschreibung

Mediziner sind häufig mit Fragen der Humangenetik konfrontiert, ob bei Kindern mit Trisomie 21 oder Mukoviszidose-Patienten. In dem Band werden die Grundlagen der Genetik dargestellt in Verbindung mit praktischen Fragestellungen: Welche Krankheitsbilder gibt es? Wie werden welche Organe beeinflusst? Darüber hinaus werden spezielle klinische Probleme sowie der Umgang mit Patienten und mit Daten erörtert. Das Lehrbuch ist eine Hilfe für Mediziner, wenn sie Patientengespräche führen, Risiken abwägen und ethische Grundsätze im Blick behalten wollen.

Prüfungsteil Für eine optimale Vorbereitung auf MC-Fragen und Fallstudien

Kernaussagen Bringen das Wichtigste auf den Punkt

Fallbeispiele Stellen einen anschaulichen Bezug zur Praxis her



Autorentext

Prof. Dr. med. Christian Schaaf, Leiter der Krankenversorgung im Institut für Humangenetik an der Universität zu Köln

Univ.-Prof. Dr. Dr. med. Johannes Zschocke, Institut für Humangenetik, Medizinische Universität Innsbruck, Innsbruck, Österreich.



Inhalt
Biologische Grundlagen: Einleitung.- Molekulare Grundlagen.- Mutation und genetische Variabilität.-Pathomechanismen genetischer Krankheiten.- Vererbungsformen.- Mehrlingsschwangerschaften.- Tumorgenetik.- Altern und Genetik.- Pharmakogenetik und Pharmakogenomik.- Humangenetik als ärztliches Fach: Humangenetik als ärztliches Fach.- Genetische Beratung.- Genetische Sprechstunde.- Fehlbildungen und andere morphogenetische Störungen.- Wahrscheinlichkeitsberechnung.- Genetische Labordiagnostik.- Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreening.- Pränataldiagnostik.- Humangenetik - eine ethische Herausforderung.- Klinische Genetik:. Angeborene Fehlbildungssyndrome.- Haut und Bindegewebe.- Kreislaufsystem und Hämatologie.- Atmungssystem.- Verdauungssystem.- Stoffwechselkrankheiten.- Endokrinium und Immunsystem.- Skelett, Bewegungssystem und Wachstum.- Harntrakt.- Genitalorgane, Sexualentwicklung, Sterilität, Interfilität und Fehlgeburten.- Augen.- Ohren und Gehör.- Neurologische und neuromuskuläre Krankheiten.- Tumorerkrankungen.- Prüfungsteil: MC-Fragen und -Antworten.- Klinische Fälle.- Lösungen.- Anhang.

Produktinformationen

Titel: Basiswissen Humangenetik
Autor:
EAN: 9783662561478
Digitaler Kopierschutz: Wasserzeichen
Format: E-Book (pdf)
Hersteller: Springer Berlin
Genre: Landwirtschaft, Gartenbau, Forstwirtschaft, Fischerei, Ernährung
Anzahl Seiten: 500
Veröffentlichung: 19.04.2018
Auflage: 3. Aufl. 2018

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