Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) ist eine Verwirrung, die durch inkonsistente, diskontinuierliche Fieberschübe und serosale Entzündungen beschrieben wird. Es wird als autosomal rezessives Merkmal vererbt. FMF wurde im Wesentlichen bei einigen ethnischen Gruppen beschrieben, die ihren Ursprung im Mittelmeerraum haben: Armenier, Araber, Nordafrikaner, Türken, sephardische Juden und, seltener, Italiener und Griechen. Die Krankheit ist jedoch nicht auf diese Gruppen beschränkt. In den USA wird FMF häufig bei aschkenasischen Juden angetroffen. Da Fälle von FMF in einer Vielzahl von ethnischen Gruppen diagnostiziert wurden, sollte die Abstammung nicht zum Ausschluss der Diagnose herangezogen werden, wenn andere klinische Merkmale vorhanden sind. Die meisten Patienten mit FMF erleiden ihren ersten Anfall in der frühen Kindheit; in 65 Prozent der Fälle tritt der erste Anfall vor dem 10. Lebensjahr auf, und in 90 Prozent vor dem 20. Das normale Erscheinungsbild der Krankheit sind intermittierende Anfälle von starken Schmerzen (aufgrund von Serositis mindestens ein Ziel) und Fieber, die ein bis drei Tage andauern und dann spontan abklingen. Die Diagnose wird in der Regel aufgrund klinischer Begründungen gestellt und durch ein Ansprechen auf Colchicin bestätigt. Genetische Tests sind ebenfalls verfügbar.

Autorentext

Soy el Dr. Khaled Hamed, investigador del Departamento de Genética Clínica del Centro Nacional de Investigación de Egipto desde 2006. Mis intereses de investigación son la genética clínica (diagnóstico e identificación de síndromes), el autismo y los trastornos de la comunicación, la intervención temprana y la rehabilitación de niños con discapacidades mentales, y la pediatría.