Das Buch ist ein Leitfaden für die tägliche Arbeit in Gynäkologie, Geburtshilfe, Neonatologie und bei der genetischen Beratung.
Das Autorenteam geht auf alle sich im Rahmen der nichtinvasiven und invasiven Pränataldiagnostik stellenden Fragen ein. Besondere Berücksichtigung findet die sonographische Fehlbildungsdiagnostik.
Darüber hinaus vermittelt der vorliegende Band fundiert und umfassend, aber dennoch übersichtlich den neuesten wissenschaftlichen Stand des fachübergreifenden Gebietes der Humangenetik. In dieser Funktion ist es für alle in Klinik und Praxis mit der Diagnostik genetisch bedingter Erkrankungen und der genetischen Familienberatung Beschäftigten ein wertvolles kurzgefaßtes Nachlesewerk.

Informationen zu humangenetischen Fragestellungen in der frauenärztlichen Praxis: Risiken, Fehlgeburten, Vererbungsmodi, Fehlbildungsdiagnostik

Antworten auf die häufigsten Anfragen an die Beratungsstellen

Leicht verständliche Darstellung mit vielen Abbildungen, Übersichten und Tabellen

Includes supplementary material: sn.pub/extras

Inhalt
Molekulare Grundlagen - Chromosomen - Chromosomenaberrationen - Mendelsche Erbgänge und monogene Erkrankungen - Mitochondriale Vererbung und Mitochondropathien - Multifaktorielle Vererbung und Erkrankungen - Geschlechtsentwicklungsstörungen - Genetische Aspekte der Störungen in der Frühschwangerschaft - Angeborene Fehlbildungen und Dysmorphiesyndrome - Tumorgenetik - Genetische Beratung - Pränataldiagnostik - Theraphie genetischer Krankheiten